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微卫星不稳定检测

微卫星不稳定检测

技术简介:

       微卫星不稳定性(microsatellite instability,MSI)是指由于复制错误(replication error, RER)引起的简单重复序列的增加或丢失,也称RER阳性或RER表型。1993年,Altonen等首次发现,在遗传性非息肉病性大肠癌细胞中存在高频率的MSI后,又有很多学者在多种肿瘤中发现MSI。MSI作为肿瘤遗传不稳定一个敏感的检测指标已逐渐被大家接受。

技术方法:

      我们可以利用微卫星位点分型来对MSI进行检测,荧光标记的PCR引物对多个微卫星多态位点进行扩增,然后采用高分辨率胶电泳(如用于测序的毛细管电泳等)对扩增片断进行分离,通过荧光检测系统(如ABI测序仪)确定扩增片断的长度,实现对微卫星多态位点的分型。与正常组织相比较,若等位基因条带增多和大小有改变则记为微卫星不稳定。这是由于DNA复制期间修复错配的基因超家族产生了突变,导致容易发生链滑,简单重复DNA核苷酸在复制过程中产生了细小序列改变。使用荧光标记PCR引物的方法来检测MI非常方便和快捷,结果也能直观准确的检测到。

应用领域:

      肿瘤基因组学研究

检测对象:

      癌旁组织和癌组织的样本基因组DNA。

服务内容:

     •  候选区域的STR位点的设计、合成和优化
     •  STR分型实验。
     •  STR分型结果判读。
     •  癌和癌旁组织的比较发现微卫星不平衡的存在和区域。

检测实例:

BAT25位点截图(上面2个样本明显存在微卫星不稳定现象,最下面是正常样本):

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