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候选区域排查

候选区域排查

技术简介:

      在家系遗传的单基因疾病中有些表型一致或者类似的疾病已经有相关文献报道,所以为了经济有效的开展家系单基因疾病的连锁研究,我们首先要在文献报道的候选基因附近利用高度多态的STR位点为标记进行候选区域的排查,从而进一步确定导致该疾病的基因和突变是否可能与已有的文献报道一致。

技术方法:

      候选区域的排查主要是利用荧光标记的PCR引物对多个微卫星多态位点进行扩增,然后采用高分辨率胶电泳(如用于测序的毛细管电泳等)对扩增片断进行分离,通过荧光检测系统(如ABI测序仪)确定扩增片断的长度,实现对微卫星多态位点的分型。得到的数据进行家系连锁分析,根据各个位置的LOD值肯定或排查候选基因。其主要特点为能检测出倒位,大片段缺失等测序无法检测出的情况,能快速方便准确的确定导致该疾病的基因和突变是否可能与已有的文献报道一致,为家系连锁研究提供有利的证据,并提示进一步的研究策略方向。

应用领域:

      单基因突变导致的家系遗传疾病;表型可以明确分辨;有一定数量的有效家系样本个数,根据资料已知可能导致该疾病的一些定位区域或者致病基因。

检测对象:

      家系个体的基因组DNA

服务内容:

     •  候选区域的STR位点的设计、合成和优化
     •  STR分型实验。
     •  STR分型结果判读。
     •  根据家系进行连锁分析。

检测实例:

COL1A1基因附近的4个STR位点分型图:

连锁分析结果:

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